โรค Ohtahara เป็นโรคลมชักชนิดที่พบได้บ่อยๆที่มักเกิดขึ้นในทารกอายุน้อยกว่า 3 เดือนจึงเป็นที่รู้จักกันในชื่อว่าโรคลมชักในเด็กเล็ก (infantile epilepsy encephalopathy)
อาการชักครั้งแรกของโรคลมชักชนิดนี้มักเกิดขึ้นในช่วงไตรมาสสุดท้ายของการตั้งครรภ์ซึ่งยังคงอยู่ภายในมดลูก แต่อาจเกิดขึ้นได้ในช่วง 10 วันแรกของชีวิตทารกโดยมีการหดตัวของกล้ามเนื้อโดยไม่ตั้งใจซึ่งจะทำให้ขาและแขนแข็งสำหรับบางคน วินาที
แม้ว่าจะไม่มีการรักษา แต่การรักษาด้วยการใช้ยาการบำบัดทางกายภาพและการปรับเปลี่ยนโภชนาการสามารถทำได้เพื่อป้องกันการโจมตีของอาการชักและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็ก
วิธีการยืนยันการวินิจฉัย
ในบางกรณีอาการของโรค Ohtahara สามารถวินิจฉัยโดยกุมารแพทย์ได้โดยการสังเกตอาการและการประเมินประวัติของเด็กเท่านั้น
อย่างไรก็ตามแพทย์อาจสั่ง electroencephalogram ซึ่งเป็นการสอบที่ไม่เจ็บปวดซึ่งจะประเมินกิจกรรมของสมองในระหว่างการชัก เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการสอบนี้เสร็จสิ้น
การรักษาทำได้อย่างไร?
รูปแบบแรกของการรักษาโดยกุมารแพทย์มักใช้เป็นยาป้องกันตะกอนเช่น Clonazepam หรือ Topiramate เพื่อพยายามควบคุมอาการชักอย่างไรก็ตามยาเหล่านี้อาจมีผลน้อยและดังนั้นจึงอาจแนะนำให้คนอื่นทราบ รูปแบบของการรักษาที่รวมถึง:
- การใช้ corticosteroids กับ corticotrophin หรือ prednisone: ลดจำนวนอาการชักในเด็กบางคน
- การผ่าตัดโรคลมชัก : ใช้ในเด็กที่อาการชักเกิดจากบริเวณเฉพาะของสมองและทำโดยการกำจัดพื้นที่นี้ตราบใดที่ไม่สำคัญต่อการทำงานของสมอง
- รับประทานอาหาร ketogenic : สามารถใช้ในทุกกรณีเพื่อเสริมการรักษาและประกอบด้วยการขจัดอาหารที่อุดมไปด้วยคาร์โบไฮเดรตจากอาหารเช่นขนมปังหรือพาสต้าเพื่อควบคุมการโจมตีของอาการชัก ดูว่าอาหารชนิดใดที่ได้รับอนุญาตและต้องห้ามในอาหารประเภทนี้
แม้ว่าการรักษาจะมีความสำคัญมากในการพัฒนาคุณภาพชีวิตของเด็ก แต่ก็มีหลายกรณีที่ดาวน์ซินโดรมของ Ohtahara แย่ลงเรื่อย ๆ ทำให้เกิดความล่าช้าในการพัฒนาองค์ความรู้และการเคลื่อนไหว เนื่องจากภาวะแทรกซ้อนประเภทนี้อายุขัยเฉลี่ยอยู่ที่ประมาณ 2 ปี
สาเหตุของโรคคืออะไร
สาเหตุของโรค Ohtahara เป็นเรื่องยากที่จะระบุได้ในหลายกรณีอย่างไรก็ตามปัจจัยหลักสองประการที่ดูเหมือนเป็นรากของโรคนี้คือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์และความผิดปกติของสมอง
ดังนั้นเพื่อลดความเสี่ยงของโรคประเภทนี้ให้หลีกเลี่ยงการตั้งครรภ์หลังจากอายุ 35 ปีและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์เช่นหลีกเลี่ยงการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ไม่สูบบุหรี่หลีกเลี่ยงการใช้ยาที่ไม่ต้องสั่งโดยแพทย์และมีส่วนร่วมในทุกอย่าง การให้คำปรึกษาก่อนคลอดเช่น ทำความเข้าใจกับสาเหตุทั้งหมดที่อาจนำไปสู่การตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยง
