เข้าใจว่าดาวน์ซินโดรมของ Ondine เป็นอย่างไรและปฏิบัติอย่างไร

โรค Ondine หรือที่รู้จักกันว่าเป็นโรค hypoventilation ส่วนกลางที่มีมา แต่กำเนิดเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งส่งผลต่อระบบทางเดินหายใจ คนที่เป็นโรคนี้หายใจเบา ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระหว่างที่หลับซึ่งทำให้ปริมาณออกซิเจนลดลงอย่างรวดเร็วและการเพิ่มปริมาณคาร์บอนไดออกไซด์ในเลือด

ในสถานการณ์ปกติระบบประสาทส่วนกลางจะกระตุ้นการตอบสนองโดยอัตโนมัติในร่างกายซึ่งจะบังคับให้บุคคลหายใจลึก ๆ หรือตื่น แต่คนที่เป็นโรคนี้จะมีการเปลี่ยนแปลงระบบประสาทที่ป้องกันการตอบสนองอัตโนมัตินี้ ด้วยวิธีนี้การขาดออกซิเจนเพิ่มขึ้นทำให้ชีวิตเสี่ยง

ดังนั้นเพื่อหลีกเลี่ยงผลร้ายแรงผู้ประสบภัยของโรคนี้ควรนอนกับอุปกรณ์ที่เรียกว่า CPAP ซึ่งช่วยในการหายใจและป้องกันการขาดออกซิเจน ในกรณีที่รุนแรงเครื่องนี้อาจต้องใช้ตลอดทั้งวัน

วิธีการระบุโรคนี้

ในกรณีส่วนใหญ่อาการแรกของโรคนี้เกิดขึ้นไม่นานหลังคลอดและรวมถึง:

• หายใจไม่รุนแรงและอ่อนแอหลังจากที่หลับ;
• ผิวบวมและริมฝีปาก
• ท้องผูกคง;
• การเปลี่ยนแปลงของอัตราการเต้นของหัวใจและความดันโลหิตทันที

นอกจากนี้เมื่อไม่สามารถควบคุมระดับออกซิเจนได้อย่างมีประสิทธิภาพปัญหาอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นเช่นการเปลี่ยนแปลงดวงตาความล่าช้าในการพัฒนาทางจิตลดความไวต่อความเจ็บปวดหรือลดอุณหภูมิของร่างกายเนื่องจากระดับออกซิเจนต่ำ

วิธีการวินิจฉัย

โดยปกติการวินิจฉัยโรคจะทำผ่านเรื่องราวของสัญญาณและอาการของผู้ได้รับผลกระทบ ในกรณีเหล่านี้แพทย์ยืนยันว่าไม่มีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและปอดอื่น ๆ ที่อาจเป็นสาเหตุของอาการและไม่สามารถวินิจฉัยโรค Ondine ได้

อย่างไรก็ตามหากแพทย์มีคำถามเกี่ยวกับการวินิจฉัยโรคยังสามารถขอการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในทุกกรณีของโรคนี้

การรักษาทำได้อย่างไร?

การรักษาโรค Ondine มักทำโดยใช้อุปกรณ์ที่เรียกว่า CPAP ซึ่งช่วยหายใจและป้องกันผู้ป่วยจากการหายใจเพื่อให้มั่นใจว่ามีระดับออกซิเจนเพียงพอ เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับอุปกรณ์นี้และวิธีการทำงาน

แม้ในกรณีที่ร้ายแรงที่สุดซึ่งจำเป็นต้องรักษาการระบายอากาศไว้กับเครื่องตลอดทั้งวันแพทย์อาจแนะนำการผ่าตัดเพื่อให้มีการตัดคอเล็ก ๆ เรียกว่าการปรับความเร็วรอบดวงตา (tachostostomy) ซึ่งจะช่วยให้อุปกรณ์ที่ต่อเชื่อมได้สะดวกสบายเสมอ โดยไม่ต้องใช้หน้ากากเช่น