ธาลัสซีเมียหรือที่รู้จักกันในชื่อว่าโรคโลหิตจางในทะเลเมดิเตอเรเนียนเป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งเป็นข้อบกพร่องในการสังเคราะห์ฮีโมโกลบินทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางหน้าที่ เนื่องจากในกลุ่มธาลัสซีเมียหนึ่งหรือหลายกลุ่ม globin ที่เป็นส่วนประกอบของเฮโมโกลบินจะได้รับผลกระทบแทรกแซงกระบวนการขนส่งออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อ
อาการของโรคธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับจำนวนของโซ่ที่ได้รับผลกระทบและชนิดของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นซึ่งอาจนำไปสู่ความเมื่อยล้าความล่าช้าการเจริญเติบโตความซีดและตับเช่น
ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมและพันธุกรรมไม่ติดต่อหรือเกิดจากภาวะขาดสารอาหาร แต่ในกรณีของ thalassemia บางชนิดการรักษาอาจเกี่ยวข้องกับอาหารที่เหมาะสมกับกรณี ดูว่ามีการทำอาหารธาลัสซีเมียอย่างไร
อาการหลัก
โดยทั่วไปรูปแบบของโรคธาลัสซีเมียซึ่งเป็นรูปแบบที่อ่อนแอที่สุดของโรคทำให้เกิดอาการโลหิตจางและอาการซีดเล็กน้อยซึ่งโดยปกติจะไม่ได้รับการรับรู้ของผู้ป่วย อย่างไรก็ตามรูปแบบที่สำคัญซึ่งเป็นโรคที่แข็งแกร่งที่สุดอาจทำให้เกิด:
- ความเมื่อยล้า;
- หงุดหงิด;
- ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอและความเสี่ยงต่อการติดเชื้อ
- การเจริญเติบโตล่าช้า;
- หายใจสั้น ๆ หรือหายใจไม่ออกได้อย่างง่ายดาย
- ซีด;
- ขาดความกระหาย
นอกจากนี้เมื่อเวลาผ่านไปโรคยังอาจทำให้เกิดปัญหาในม้ามตับหัวใจและกระดูกนอกเหนือจากโรคดีซ่านซึ่งเป็นสีเหลืองของผิวหนังและดวงตา
ประเภทของธาลัสซีเมีย
ธาลัสซีเมียแบ่งออกเป็น alpha และ beta ตามที่เกี่ยวข้องกับ globin chain ในกรณีของ alpha thalassemias มีการลดหรือไม่มีการผลิตอัลฟาของเฮโมโกลบินในขณะที่ beta thalassemia มีการลดลงหรือไม่มีการผลิต beta chains
1. Thalassemia Alpha
มีสาเหตุมาจากการเปลี่ยนแปลงของโมเลกุลของอัลฟา - กลอสอินฮีโมโกลบินและสามารถแบ่งออกเป็น:
- ลักษณะอัลฟ่า thalassemic: ลักษณะ เป็นโรคโลหิตจางเล็กน้อยเนื่องจากการลดลงของ alpha globin เพียงอันเดียว
- โรคฮีโมโกลบิน H: โดยไม่มีการผลิตอัลฟ่าอัลฟ่าอัลฟ่าอัลฟ่า 4 อันซึ่งเป็นหนึ่งในรูปแบบที่รุนแรงของโรค
- ทารกในครรภ์มีอาการของฮีโมโกลบิน Bart's เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุดของ thalassemia เนื่องจากมีลักษณะของการไม่มียีนอัลฟ่าทั้งหมดส่งผลให้ทารกในครรภ์เสียชีวิตแม้ในระหว่างตั้งครรภ์
2. ธาลัสซีเมียเบต้า
มันเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในโมเลกุลเบต้า - globin เลือดฮีโมโกลบินและสามารถแบ่งออกเป็น:
- ลักษณะของธาลัสซีเมียยํ้า (minor) หรือ Beta-thalassemic: หนึ่งในรูปแบบของโรคที่ อ่อนโยนที่สุด ซึ่งผู้ป่วยไม่รู้สึกมีอาการและวินิจฉัยได้เฉพาะเมื่อได้รับการตรวจสอบทางโลหิตวิทยา ในกรณีนี้ไม่แนะนำให้ใช้การรักษาที่เฉพาะเจาะจงตลอดอายุการใช้งาน แต่แพทย์อาจแนะนำให้ใช้ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร folic acid เพื่อป้องกันโรคโลหิตจางที่รุนแรง
- Beta-Thalassemia Intermediate: ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางจากภาวะรุนแรงถึงรุนแรงและอาจจำเป็นสำหรับผู้ป่วยที่ได้รับการถ่ายเลือดเป็นครั้งคราว
- Beta-thalassemia สำคัญหรือสำคัญ: เป็นภาพที่รุนแรงที่สุดของ beta-thalassemias เนื่องจากไม่มีการผลิต beta-globin และเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับผู้ป่วยที่ได้รับการถ่ายเลือดอย่างสม่ำเสมอเพื่อลดระดับของโรคโลหิตจาง อาการเริ่มปรากฏขึ้นในปีแรกของชีวิตโดยมีลักษณะเป็นตัวหดเกร็งปวดเมื่อยมากอาการง่วงนอนหงุดหงิดกระดูกที่โดดเด่นของใบหน้าหย่อนยานและท้องบวมเนื่องจากมีอวัยวะที่เพิ่มขึ้น
ในกรณีของโรคธาลัสซีเมียที่สำคัญอาจยังคงเติบโตช้ากว่าปกติทำให้เด็กน้อยและผอมกว่าที่คาดไว้สำหรับอายุ นอกจากนี้ในผู้ป่วยที่ได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำก็มักจะระบุให้ใช้ยาเสพติดที่ป้องกันไม่ให้เหล็กส่วนเกินในร่างกาย
การวินิจฉัยเกิดขึ้นได้อย่างไร?
การวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียจะกระทำผ่านการตรวจเลือดเช่น hemogram นอกเหนือจากการใช้ electrophoresis ของเฮโมโกลบินซึ่งมีวัตถุประสงค์เพื่อประเมินชนิดของฮีโมโกลบินที่ไหลเวียนในเลือด นี่คือวิธีการตีความ Electrophoresis ฮีโมโกลบิน
การทดสอบทางพันธุกรรมอาจดำเนินการเพื่อประเมินยีนที่รับผิดชอบต่อโรคและเพื่อแยกแยะประเภทของธาลัสซีเมีย
การทดสอบการเดินเท้าไม่ควรทำเพื่อวินิจฉัยว่าเป็นธาลัสซีเมียเพราะเมื่อแรกเกิดฮีโมโกลบินหมุนเวียนต่างกันและไม่มีการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ซึ่งเป็นไปได้ว่าจะสามารถวินิจฉัยภาวะธาลัสซีเมียได้เฉพาะในเดือนที่ 3 ของชีวิตเท่านั้น
