หายาก

Kluver-Bucy syndrome เป็นความผิดปกติของสมองที่หาได้ยากที่เกิดจากแผลในแฉกซึ่งส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพฤติกรรมที่เกี่ยวข้องกับความจำปฏิสัมพันธ์ทางสังคมและการทำงานทางเพศ โดยทั่วไปอาการนี้เกิดจากการกระแทกรุนแรงที่ศีรษะอย่างไรก็ตามอาการนี้อาจเกิดขึ้นได้เมื่อพยาธิกลีบท้องตายได้รับผลกระทบจากโรคความเสื่อมเช่นโรคอัลไซเมอร์เนื้องอกหรือการติดเชื้อเช่นโรคเริม แม้ว่า Kluver-Bucy syndrome ไม่มีวิธีรักษา แต่การรักษาด้วยการเยียวยาบางอย่างและการบำบัดด้วยการประกอบอาชีพช่วยควบคุมอาการต่างๆซึ่งช่วยให้คุณสามารถหลีกเลี่ยงพฤติกรรมบางอย่างได้ อาการหลัก การปรากฏตัวของอาการทั้งหมดเป็นเรื่องที่หายากมาก แต่ใน Kluver-

Catalepsy เป็นโรคที่ป้องกันไม่ให้บุคคลเคลื่อนที่เนื่องจากความแข็งของกล้ามเนื้ออย่างไรก็ตามความรู้สึกและหน้าที่สำคัญยังคงทำงานได้ซึ่งอาจใช้เวลานับจากนาทีเป็นชั่วโมงและในบางกรณีอาจใช้เวลาไม่กี่วัน มีเรื่องราวของคนที่ฝังอยู่ในระหว่างการติดเชื้อซึ่งวันนี้จะเป็นไปไม่ได้เนื่องจากมีอุปกรณ์ตรวจจับหน้าที่ที่สำคัญเช่น electroencephalogram และ electrocardiogram catalepsy สามารถ: catalepsy พยาธิวิทยา ซึ่งในบุคคลที่แสดงความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อและไม่สามารถย้ายมองเหมือนรูปปั้น ความผิดปกตินี้ทำให้เกิดความทุกข์ทรมานมากเพราะคนที่มีความสามารถเช่นเดียวกันในการฟังและเห็นทุกสิ่งทุกอย่างรอบตัวเขาเขาไม่สามารถตอบสนอง

โรค Reye เป็นโรคที่หายากและร้ายแรงมักจะร้ายแรงที่ทำให้เกิดการอักเสบของสมองและการสะสมอย่างรวดเร็วของไขมันในตับ โดยปกติโรคจะแสดงออกมาเป็นอาการคลื่นไส้อาเจียนสับสนหรือเพ้อ สาเหตุของโรค Reye เกี่ยวข้องกับไวรัสบางชนิดเช่นไวรัสไข้หวัดใหญ่หรือโรคฝีไก่และการใช้ยาแอสไพรินหรือ salicylate ในการรักษาไข้ในเด็กที่ติดเชื้อเหล่านี้ การใช้ acetaminophen มากเกินไปอาจทำให้เกิดอาการ Reye's Syndrome ได้ โรค Reye ส่วนใหญ่มีผลต่อเด็กอายุ 4 ถึง 12 ปีและเป็นปกติมากขึ้นในช่วงฤดูหนาวที่จำนวนของโรคไวรัสเพิ่มขึ้น ผู้ใหญ่อาจมีอาการ Reye และความเสี่ยงเพิ่มขึ้นถ้ามีกรณีของโรคนี้ในครอบครัว โรค Reye มีการรักษา ถ้าวินิจฉัยก่

ไข้เหลืองเป็นโรคติดเชื้อไวรัสที่หาได้ยากในบราซิลซึ่งแพร่กระจายโดยสัตว์ที่ติดเชื้อเช่นแมงมุมและหนูโดยส่วนใหญ่เป็นหนูจากภูมิภาคต่างๆเช่นแอฟริกา อาการของ Lassa fever อาจใช้เวลาถึง 3 สัปดาห์จึงจะเกิดขึ้นดังนั้นผู้ที่สงสัยว่าเป็นโรคหลังจากได้รับในแอฟริกาแล้วควรปรึกษาแพทย์แผนทั่วไปในการวินิจฉัยโรคและเริ่มการรักษาที่เหมาะสม อาการของ Lassa fever ไข้เหลืองเป็นโรคติดเชื้อร้ายแรงซึ่งเป็นลักษณะที่เกิดจากอุณหภูมิร่างกายที่เพิ่มขึ้นและอาการต่างๆอื่น ๆ ซึ่งถ้าหากไม่ได้รับการรักษาก็สามารถนำไปสู่ความตายได้ทันที อาการของไขสันหลังอักเสบอื่น ๆ มีดังนี้ ปวดกล้ามเนื้อ, เจ็บคอ, ท้องร่วงเลือด คลื่นไส้, อาเจียนมีเลือด,

โรคภูมิแพ้ในน้ำเป็นที่ทราบกันดีว่าเป็นลมพิษน้ำตาเป็นโรคที่หาได้ยากเมื่อผิวสัมผัสกับน้ำโดยไม่คำนึงถึงอุณหภูมิหรือองค์ประกอบ ดังนั้นผู้ที่มีอาการนี้มักจะแพ้น้ำประเภทใดไม่ว่าจะเป็นทะเลสระว่ายน้ำเหงื่อร้อนเย็นหรือแม้แต่กรองเพื่อดื่มเป็นต้น โดยทั่วไปแล้วโรคภูมิแพ้ประเภทนี้พบได้บ่อยในผู้หญิง แต่ก็อาจเกิดขึ้นได้ในผู้ชายอาการแรกมักเกิดขึ้นในวัยรุ่น เนื่องจากสาเหตุของโรคนี้ยังไม่ทราบยังไม่มีการรักษาเพื่อรักษามัน อย่างไรก็ตามแพทย์ผิวหนังอาจให้คำแนะนำในการใช้เทคนิคบางอย่างเช่นการสัมผัสกับรังสียูวีหรือการรับประทานสารต่อต้านรักษาการณ์เพื่อลดอาการไม่สบาย อาการหลัก อาการที่พบมากที่สุดในกรณีที่เป็นโรคภูมิแพ้ใน

โรคระบาดเป็นที่รู้จักกันทั่วไปว่าเป็นโรคระบาดสัตว์ดำเป็นโรคร้ายแรงและร้ายแรงที่เกิดจากเชื้อแบคทีเรีย Yersinia pestis ซึ่งถูกส่งผ่านทางหมัดของสัตว์ฟันแทะไปยังมนุษย์ โรคระบาดนี้มีการระบาดที่สำคัญมากในยุคกลางซึ่งทำให้ประชากรเกือบทั้งหมดของยุโรปเกือบ 30% ฆ่า แต่วันนี้ค่อนข้างหายากมากขึ้นเรื่อย ๆ ในบางพื้นที่ของทะเลทรายซาฮาราและหมู่เกาะมาดากัสการ์ ตัวอย่าง ในบราซิลคดีที่รายงานล่าสุดคือหลังจากปีพ. ศ. 2543 มีเพียงสองคดีทั่วประเทศในประเทศเฮียและเซอารา เมื่อสงสัยว่าโรคระบาดดำเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะขอความช่วยเหลือทางการแพทย์โดยเร็วที่สุดเนื่องจากคนที่ไม่ได้รับการรักษาภายใน 48 ชั่วโมงมีความเสี่ยงสูงสำหรับชี

หน้าอกพิกเก้เป็นชื่อที่เป็นที่นิยมสำหรับการเกิดความผิดปกติที่หาได้ยากซึ่งเป็นที่รู้จักกันในชื่อ Pectus carinatum ซึ่งกระดูกสันอกจะออกมามากขึ้นทำให้เกิดอาการห้อยในอก ขึ้นอยู่กับระดับของการเปลี่ยนแปลงนี้แขวนอาจจะเห็นได้ชัดมากหรือไปสังเกต โดยทั่วไปแล้วเด็กที่มี Pectus carinatum ไม่มีปัญหาสุขภาพเพราะหัวใจและปอดยังคงทำงานได้ดี แต่เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพเป็นเรื่องปกติที่เด็กจะรู้สึกไม่สบายใจกับร่างกายของตัวเอง ดังนั้นแม้ว่าการรักษาจะทำเพื่อบรรเทาอาการเช่นหายใจถี่ก็มักจะทำเพียงเพื่อปรับปรุงลักษณะทางกายภาพในการปรับปรุงความนับถือตนเองของเด็ก คุณสมบัติหลัก คุณลักษณะที่เกี่ยวข้องมากที่สุดของบุคคล

mastocytosis ผิวหนังแบบกระจายเป็นโรคที่หาได้ยากที่เกิดจากความผิดปกติของปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันซึ่งเซลล์เสา (เซลล์ป้องกัน) สะสมในเนื้อเยื่อของผิวหนังหรือเนื้อเยื่ออื่น ๆ ของร่างกายโดยเฉพาะอย่างยิ่งในไขกระดูกและระบบทางเดินอาหาร Mastocytosis อาจถูก จำกัด อยู่ที่ผิวหนังหรืออาจเกี่ยวข้องกับอวัยวะอื่น ๆ เช่นกระเพาะอาหารลำไส้ตับม้ามต่อมน้ำเหลืองและกระดูก แม้ว่าจะหายากอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของเลือดอย่างรุนแรงเช่นมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันมะเร็งต่อมน้ำเหลืองเรื้อรัง neutropenia หรือความผิดปกติของ myeloproliferative โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเซลล์ mastocytosis และ mastocytosis ก้าวร้าว อาการของ mastocytosi

Vogt-Koyanagi-Harada syndrome เป็นโรคที่พบได้ยากที่มีผลต่อเนื้อเยื่อที่มีเม็ดเลือดขาวเช่นตาระบบประสาทส่วนกลางหูและผิวหนังก่อให้เกิดการอักเสบในม่านตาซึ่งมักเกี่ยวข้องกับปัญหาผิวหนังและการได้ยิน โรคนี้เกิดขึ้นส่วนใหญ่ในคนหนุ่มสาวอายุระหว่าง 20 ถึง 40 ปีและผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบมากที่สุด การรักษาประกอบด้วยการบริหาร corticosteroids และ immunomodulators สาเหตุคืออะไร สาเหตุของโรคยังไม่เป็นที่ทราบ แต่เชื่อกันว่าเป็นโรคภูมิต้านตนเองซึ่งการรุกรานเกิดขึ้นกับผิวของ melanocytes การส่งเสริมปฏิกิริยาอักเสบที่มีส่วนสำคัญของ lymphocytes T อาการที่เป็นไปได้ อาการของโรคนี้ขึ้นอยู่กับขั้นตอนที่พบ: เวที Prodromi

Cystinosis เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดที่ร่างกายสะสมซีสทีนส่วนเกินเป็นกรดอะมิโนซึ่งเมื่ออยู่ในเซลล์ส่วนเกินทำให้เกิดผลึกที่ขัดขวางการทำงานที่ถูกต้องของเซลล์ดังนั้นโรคนี้อาจส่งผลต่ออวัยวะต่างๆของร่างกาย, แบ่งออกเป็น 3 ประเภทหลัก ๆ คือ cystinosis ไต : ส่วนใหญ่มีผลต่อไตและเกิดขึ้นในทารก แต่สามารถพัฒนาไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกายเช่นตา; cystinosis ระดับปานกลาง : คล้ายคลึงกับภาวะซีสเตอริโนไนด์ แต่เริ่มมีพัฒนาการในวัยเจริญพันธุ์ cystinosis ตา : เป็นชนิดที่ร้ายแรงที่สุดที่มีผลต่อดวงตาเท่านั้น นี่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สามารถตรวจพบได้ในปัสสาวะและการตรวจเลือดในทารกอายุประมาณ 6 เดือน ผู้ปกครองและกุมารแพทย์อาจส

โรคไขสันหลังร่าง autoimmune คือการอักเสบของสมองที่เกิดขึ้นเมื่อระบบภูมิคุ้มกันโจมตีเซลล์สมองเองทำให้การทำงานของร่างกายลดลงและทำให้เกิดอาการต่างๆเช่นการรู้สึกเสียวซ่าในร่างกายการเปลี่ยนแปลงทางสายตาการชักหรือการสั่นเช่นที่อาจเป็นสาเหตุหรืออาจทำให้เกิดอาการตามมา โรคนี้เป็นของหายากและสามารถกำหนดเป้าหมายผู้คนทุกเพศทุกวัย มีหลายประเภทของไข้สมองอักเสบ autoimmune เพราะพวกเขาขึ้นอยู่กับชนิดของแอนติบอดีที่โจมตีเซลล์และพื้นที่ของสมองได้รับผลกระทบบางตัวอย่างหลักคือ anti-NMDA encephalitis, encephalitis เผยแพร่เฉียบพลันหรือ limbic encephalitis เช่น เกิดขึ้นเนื่องจากเนื้องอกหลังจากติดเชื้อหรือไม่มีสาเหตุแจ้ง

โรคตับอักเสบ autoimmune เป็นโรคที่ทำให้เกิดการอักเสบเรื้อรังในตับเนื่องจากความผิดปกติในระบบภูมิคุ้มกันซึ่งตระหนักถึงเซลล์ของตัวเองเป็นต่างประเทศและโจมตีพวกเขาทำให้เกิดความเสียหายต่อการทำงานของตับและอาการต่างๆเช่นอาการปวดท้องเหลืองของผิวหรือ อาการคลื่นไส้อย่างรุนแรงเช่น โรคตับอักเสบชนิด autoimmune มักเกิดขึ้นก่อนอายุ 30 ปีและพบได้บ่อยในผู้หญิง ยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของโรคนี้ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม แต่ควรจำไว้ว่าไม่ใช่โรคติดต่อดังนั้นจึงไม่สามารถถ่ายโอนจากบุคคลหนึ่งไปยังอีกบุคคลหนึ่งได้ นอกจากนี้โรคตับอักเสบชนิด autoimmune สามารถแบ่งออกเป็น 2 ชนิดย่อย ได้แก่ โรคตับอักเส

ถุงน้ำส้มประกอบด้วยแผลอ่อนโยนที่เกิดจากน้ำไขสันหลังูซึ่งพัฒนาระหว่างเยื่อหุ้มสมองและสมอง ในกรณีที่หายากก็อาจก่อให้เกิดไขสันหลังอักเสบ ซีสต์เหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือมีมา แต่กำเนิดเมื่อมีการพัฒนาทารกในระหว่างตั้งครรภ์หรือเป็นครั้งรองเมื่อพวกเขามีชีวิตมาตลอดชีวิตเนื่องจากการบาดเจ็บหรือการติดเชื้อ ถุงน่องไขกระดูกมักไม่รุนแรงหรือเป็นอันตรายและไม่ควรสับสนกับโรคมะเร็งและอาจถึงแม้จะไม่มีอาการ มีสามประเภทของซีสต์ arachnoid: Type I : มีขนาดเล็กและไม่มีอาการ Type II: มีขนาดปานกลางและทำให้เกิดการเคลื่อนย้ายของขดลวดชั่วคราว ประเภทที่ 3: มีขนาดใหญ่และทำให้เกิดการเคลื่อนย้ายของกลีบขมับหน้าผา

โรคลินช์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่หรือลำไส้ใหญ่และอาจทำให้เกิดมะเร็งในคนหนุ่มสาวได้ โดยปกติแล้วครอบครัวที่มีโรค Lynch มีจำนวนกรณีมะเร็งลำไส้ที่ผิดปกติซึ่งสามารถช่วยให้แพทย์ได้รับการวินิจฉัย แม้ว่าจะไม่มีวิธีง่ายๆในการลดความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งการมีวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและการให้คำปรึกษาอย่างสม่ำเสมอกับ gastroenterologist สามารถลดโอกาสของภาวะแทรกซ้อนแม้ว่ามะเร็งจะพัฒนาขึ้นเนื่องจากการรักษาสามารถเริ่มได้อย่างรวดเร็ว อาการและเกณฑ์สำหรับการวินิจฉัย อาการและเกณฑ์ที่ช่วยให้แพทย์วินิจฉัยโรคนี้คือ มีโรคมะเร็งลำไส้ก่อนอายุ 50 ปี ประวัติครอบครัวเกี่ยวกับมะเ

Treacher Collins ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากโดยมีหัวและใบหน้าที่มีรูปร่างไม่ดีทำให้ผู้ที่ตาหงุดหงิดและกรามที่คลาดเคลื่อน เนื่องจากการสร้างกระดูกที่ไม่ดีคนที่มีอาการนี้อาจมีการได้ยินการหายใจและการกินยาก แต่ Treacher Collins syndrome ไม่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตและไม่ส่งผลต่อระบบประสาทส่วนกลาง ถ้าได้รับตามปกติ สาเหตุของ Treacher Collins syndrome โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน TCOF1 ซึ่งอยู่ในโครโมโซม 5 ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนที่มีหน้าที่สำคัญในการบำรุงรักษาเซลล์ที่ได้มาจากประสาทเทียมซึ่งเป็นเซลล์ที่จะก่อร่างกระดูกหูหูและหู ในช่วงสัปดาห์แรกของการพัฒนาตัวอ่อน Treacher Collins ดาวน์

Alagille syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากมีผลต่ออวัยวะหลายอย่างโดยเฉพาะอย่างยิ่งตับและหัวใจและอาจถึงแก่ชีวิตได้ โรคนี้เป็นลักษณะของความไม่เพียงพอของน้ำดีและท่อตับจึงนำไปสู่การสะสมของน้ำดีในตับซึ่งจะช่วยป้องกันไม่ให้มันทำงานปกติเพื่อกำจัดของเสียจากเลือด อาการยังคงมีอยู่ในวัยเด็กและอาจเป็นสาเหตุของอาการดีซ่านในทารกแรกเกิดที่ยืดเยื้อ ในบางกรณีอาการอาจไม่สังเกตเห็นได้ทำให้ไม่เกิดความเสียหายร้ายแรงและในกรณีที่รุนแรงมากขึ้นอาจจำเป็นต้องปลูกถ่ายอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ อาการที่เป็นไปได้ นอกเหนือไปจากความบกพร่องของท่อน้ำดี Alagille ดาวน์ซินโดรมสาเหตุของอาการและอาการต่าง ๆ เช่น: ผิวเหลือง; วิสัยทัศ

โรค Hartnup เป็นโรคที่หาได้ยากและเป็นกรรมพันธุ์ที่มีลักษณะการเกิดผื่นผิวหนังและการเปลี่ยนแปลงของสมอง ความผิดปกตินี้มีผลกระทบต่อกระบวนการทำงานของร่างกายกรดอะมิโนและสายการบินของโรคนี้ไม่สามารถดูดซับกรดอะมิโนบางชนิดในระดับลำไส้ได้และยังไม่สามารถเปลี่ยนทริปโตฟานได้อย่างถูกต้องและส่งผลให้มีปริมาณมากเกินไปในปัสสาวะ กรดอะมิโนยังคงอยู่ในร่างกายในปริมาณที่น้อยกว่าปกติ consederates โรค Hartnup เกิดขึ้นเมื่อบุคคลสืบทอดยีนสองตัวที่ทำให้เกิดความวุ่นวายขึ้นหนึ่งจากพ่อและอีกคนหนึ่งจากมารดา อาการของโรค Hartnup อาการของโรค hartnup สามารถเรียกโดยแสงแดดไข้โดยยาและแม้แต่โดยความเครียดทางอารมณ์หรือทางกายภาพและมีลักษ

โรค Zellweger เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งเป็นสาเหตุของการเปลี่ยนแปลงโครงกระดูกและใบหน้ารวมถึงความเสียหายร้ายแรงต่ออวัยวะที่สำคัญเช่นหัวใจตับและไต นอกจากนี้ยังเป็นเรื่องธรรมดาลักษณะของการขาดความแข็งแรงความยากลำบากในการฟังและการชัก เด็กที่เป็นโรคนี้มักจะแสดงอาการและอาการภายในช่วง 2-3 ชั่วโมงแรกหลังคลอดเพื่อให้กุมารแพทย์ของคุณสามารถขอให้ตรวจเลือดและตรวจปัสสาวะเพื่อยืนยันการวินิจฉัยได้ แม้ว่าจะไม่มีการรักษาโรคนี้การรักษาจะช่วยแก้ไขการเปลี่ยนแปลงบางอย่างเพิ่มโอกาสในการอยู่รอดและช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิต อย่างไรก็ตามขึ้นอยู่กับชนิดของการเปลี่ยนแปลงอวัยวะทารกบางคนมีอายุขัยเฉลี่ยที่น้อยกว่า 6 เดือ

Shy-Drager ดาวน์ซินโดรมหรือที่เรียกว่า multiple-system atrophy with hypothension orthostatic เป็นโรคที่หาได้ยากจากสาเหตุที่ไม่รู้จักซึ่งมีลักษณะการด้อยค่าที่รุนแรงและก้าวหน้าของระบบประสาทส่วนกลางและอัตโนมัติซึ่งควบคุมการทำงานของร่างกายโดยไม่ได้ตั้งใจ . มี 3 ประเภทของโรคนี้: Parkinsonian shy-drager syndrome : นอกเหนือจากอาการทั่วไปของโรคแล้วยังมีความคล้ายคลึงกับโรคพาร์คินสันซึ่งแต่ละคนมีการเคลื่อนไหวช้ากล้ามเนื้อแข็งและสั่นสะเทือน Cerebellar ขี้อาย - ลากโรค : นอกเหนือจากอาการทั่วไปของโรคมีการประนีประนอมของการประสานงานยนต์และการพูด; โรคอ้วน - ลากเนอร์รวม : ในกรณีนี้โรคครอบคลุมรูปแบบของ parkinsoni

Gigantism เป็นโรคที่หาได้ยากในร่างกายมีฮอร์โมนการเจริญเติบโตส่วนเกินทำให้อวัยวะและส่วนต่างๆของร่างกายเจริญเติบโตได้มากกว่าปกติ เมื่อโรคเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดจะเรียกว่า gigantism แต่ถ้าเกิดโรคขึ้นในช่วงอายุประมาณ 30 หรือ 50 ปีจะเรียกว่า acromegaly ในทั้งสองกรณีโรคเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในต่อมใต้สมองเว็บไซต์ของสมองที่ผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโตและดังนั้นการรักษาจะทำเพื่อลดการผลิตฮอร์โมนซึ่งสามารถทำได้ผ่านการผ่าตัด ตัวอย่างเช่นการใช้ยาหรือรังสี อาการหลัก ผู้ใหญ่ที่มี acromegaly หรือเด็กที่มี gigantism มักมีมือเท้าและริมฝีปากที่ใหญ่กว่าปกติรวมทั้งใบหน้าหยาบกร้านด้วย นอกจากนี้ฮอร์โมนการเจริญเติบโตส่วนเก