โรค Pfeiffer เป็นโรคที่หายากที่เกิดขึ้นเมื่อกระดูกที่เป็นหัวขึ้นก่อนหน้านี้กว่าที่คาดไว้ในสัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาความผิดปกติในศีรษะและใบหน้า นอกจากนี้ลักษณะอื่นของโรคนี้คือการรวมกันระหว่างนิ้วมือเล็ก ๆ ของมือและเท้าของทารก
สาเหตุของมันเป็นทางพันธุกรรมและไม่มีอะไรที่แม่หรือพ่อได้ในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งอาจเป็นสาเหตุของโรคนี้ แต่มีการศึกษาที่ชี้ให้เห็นว่าเมื่อพ่อแม่ตั้งครรภ์หลังจากอายุ 40 ปีโอกาสของโรคนี้จะมากขึ้น
ประเภทของ Pfeiffer Syndrome
โรคนี้สามารถจำแนกได้ตามความรุนแรงและสามารถ:
- ประเภทที่ 1: เป็นรูปแบบที่อ่อนโยนของโรคและเกิดขึ้นเมื่อกระดูกของกะโหลกศีรษะเป็นปึกแผ่นแก้มที่จมและมีการเปลี่ยนแปลงในนิ้วมือหรือนิ้วเท้า แต่โดยปกติทารกพัฒนาเป็นปกติและความฉลาดของเขาจะยังคงแม้ว่าพวกเขาสามารถ หูหนวกและภาวะขาดน้ำ (hydrocephalus)
- ประเภทที่ 2: ศีรษะอยู่ในรูปของไม้จำพวกถั่วที่มีภาวะแทรกซ้อนในระบบประสาทส่วนกลางนอกจากความผิดปกติในสายตานิ้วมือและในการก่อตัวของอวัยวะต่างๆ ในกรณีนี้ทารกมีการหลอมรวมกันระหว่างกระดูกแขนและขาและดังนั้นจึงไม่สามารถระบุข้อศอกและเข่าที่กำหนดไว้ได้ดีและมักมีความบกพร่องทางสติปัญญาที่เกี่ยวข้อง
- ประเภทที่ 3: มีลักษณะเช่นเดียวกับชนิดที่ 2 แต่หัวไม่ได้อยู่ในรูปของไม้จำพวกถั่ว
เฉพาะทารกที่เกิดมาพร้อมกับชนิดที่ 1 มีแนวโน้มที่จะมีชีวิตรอดแม้ว่าจะต้องมีการผ่าตัดนานหลายครั้งในขณะที่ประเภทที่ 2 และ 3 รุนแรงมากขึ้นและโดยปกติจะไม่รอดหลังจากคลอด
การวินิจฉัยทำได้อย่างไร
การวินิจฉัยมักเกิดขึ้นไม่นานหลังจากคลอดโดยการสังเกตลักษณะเฉพาะทั้งหมดที่ลูกมี อย่างไรก็ตามในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์สูติแพทย์อาจบ่งชี้ว่าทารกมีโรคบางอย่างเพื่อให้พ่อแม่สามารถจัดเตรียมได้ เป็นเรื่องยากที่สูติแพทย์ระบุว่าเป็นโรคของ Pfeiffer เนื่องจากมีอาการอื่น ๆ ที่อาจมีลักษณะคล้ายคลึงกันเช่น Apert Syndrome หรือ Crouzon Syndrome ตัวอย่างเช่น
คุณสมบัติหลักของ Pfeiffer's syndrome คือการผสมผสานระหว่างกระดูกที่สร้างกะโหลกศีรษะและการเปลี่ยนแปลงของนิ้วมือและนิ้วเท้าที่อาจเกิดขึ้นได้:
- รูปทรงของรูปไข่หรือหัวอสมมาตรในรูปของไม้จำพวกถั่ว 3 ใบ;
- จมูกเล็กที่แบน;
- การอุดตันของทางเดินหายใจ
- ตาอาจจะโดดเด่นและอยู่ห่างไกล;
- Thumbs หนาเกินไปและหันเข้าด้านใน;
- Dedãoของเท้าที่ห่างไกลจากคนอื่น;
- นิ้วเท้าที่แนบมาผ่านเยื่อบาง ๆ
- อาจมีตาบอดเนื่องจากตาขยายตำแหน่งและความดันตาที่เพิ่มขึ้น
- อาจมีอาการหูหนวกเนื่องจากการสร้างช่องหูไม่ดี
- อาจมีอาการปัญญาอ่อน
- อาจมีอาการน้ำปัสสาวะอักเสบ
ผู้ปกครองที่มีลูกน้อยเช่นนี้อาจมีเด็กคนอื่น ๆ ที่มีอาการคล้ายคลึงกันดังนั้นจึงควรไปที่คลินิกให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับโอกาสในการมีลูกที่มีสุขภาพดี
วิธีการรักษาคืออะไร?
การรักษาอาการ Pfeiffer's syndrome ควรเริ่มต้นหลังจากคลอดด้วยการผ่าตัดบางอย่างที่อาจช่วยให้ทารกพัฒนาได้ดีขึ้นและป้องกันการสูญเสียการมองเห็นหรือการได้ยินถ้ายังมีเวลาให้ทำเช่นนั้น โดยปกติทารกที่มีอาการนี้จะได้รับการผ่าตัดต่างๆบนใบหน้ากะโหลกศีรษะและขากรรไกรเพื่อคลายสมองปรับรูปร่างกะโหลกศีรษะให้ดีขึ้นรองรับดวงตาแยกนิ้วและปรับปรุงการเคี้ยว
ในปีแรกของชีวิตก็ควรที่จะได้รับการผ่าตัดเพื่อเปิดเย็บกะโหลกศีรษะเพื่อให้สมองยังคงเติบโตตามปกติโดยไม่ต้องบีบอัดโดยกระดูกของหัว หากทารกมีตาที่โดดเด่นมากคุณสามารถผ่าตัดเพื่อแก้ไขขนาดของวงโคจรเพื่อรักษาวิสัยทัศน์ได้
ก่อนที่เด็กอายุครบ 2 ปีแพทย์อาจแนะนำให้ทำการประเมินฟันเพื่อทำการผ่าตัดหรือใช้อุปกรณ์จัดตำแหน่งฟันซึ่งจำเป็นสำหรับการให้อาหาร
