การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นกระบวนการแบบมัลติบูลีนและสหวิทยาการที่ดำเนินการโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อระบุความน่าจะเป็นของการเกิดโรคเฉพาะและโอกาสที่จะถูกส่งไปยังสมาชิกในครอบครัว การตรวจนี้สามารถทำได้โดยผู้ที่เป็นโรคทางพันธุกรรมและญาติโดยเฉพาะและจากการวิเคราะห์ลักษณะทางพันธุกรรมสามารถกำหนดวิธีการป้องกันความเสี่ยงและวิธีการรักษาได้
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมักจะทำในกรณีของโรคมะเร็งเพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับประเภทของมะเร็งและความเป็นไปได้ของการส่งผ่านไปยังคนรุ่นอนาคตตลอดจนโอกาสของโรคมะเร็งที่เกิดขึ้นและความเสี่ยงที่เป็นไปได้
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมประกอบด้วยอะไร?
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมประกอบด้วยการทดสอบเพื่อตรวจหาโรคทางพันธุกรรม อาจมีการหวนกลับเมื่อมีคนในครอบครัวอย่างน้อยสองคนที่เป็นพาหะของโรคหรือในอนาคตเมื่อไม่มีผู้ที่เป็นโรคในครอบครัวและทำเพื่อตรวจสอบว่ามีโอกาสเกิดโรคทางพันธุกรรมหรือไม่
ขั้นตอนนี้แบ่งออกเป็น 3 ระยะขั้นแรกคือ anamnesis ซึ่งเป็นแบบสอบถามขั้นตอนที่สองการทดสอบทางร่างกายจิตใจและห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจหาสัญญาณของโรคทางพันธุกรรมและการกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้ และขั้นตอนสุดท้ายคือการอธิบายข้อสมมติฐานด้านการวินิจฉัยเพิ่มเติมจากผลการวิเคราะห์แบบสอบถามและการสอบ ดูขั้นตอนการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนคลอด
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถทำได้ในการดูแลก่อนคลอดและระบุไว้ส่วนใหญ่ในกรณีของการตั้งครรภ์ในวัยสูงอายุผู้หญิงที่มีโรคที่อาจส่งผลต่อการพัฒนาตัวอ่อนและในคู่รักที่มีความสัมพันธ์ในครอบครัวเช่นลูกพี่ลูกน้อง การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนคลอดสามารถระบุถึงไตรกลีเซียมของโครโมโซม 21 ซึ่งเป็นลักษณะของดาวน์ซินโดรมซึ่งสามารถช่วยในการวางแผนครอบครัวได้ เรียนรู้เกี่ยวกับดาวน์ซินโดรม
ผู้ที่ประสงค์จะให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมควรหาผู้ให้การศึกษาทางพันธุกรรมทางคลินิกซึ่งเป็นแพทย์ที่รับผิดชอบในการให้คำปรึกษากรณีทางพันธุกรรม
